Enfermedad de Gaucher: ¿Qué tanto sabe usted sobre ella?

 Desconocimiento, la principal barrera para los pacientes con Enfermedad de Gaucher


En octubre, el mundo se une para generar conciencia sobre esta patología, que sin un diagnóstico y tratamiento adecuado puede ser mortal.


Gaucher es una de las enfermedades raras más comunes que afecta a 1 de cada 100.000 personas. En Colombia hay un registro de 230 pacientes con esta patología.


La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.


Cada 1 de octubre, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad huérfana que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central. Por ser un trastorno poco frecuente, los pacientes con esta patología no cuentan con un diagnóstico y tratamiento oportuno, lo cual genera que sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas y se sometan a tratamientos que no son efectivos, lo que afecta su calidad de vida y, en algunos casos, los puede llevar a la muerte.


De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), en Colombia se tiene un registro de 230 pacientes con Gaucher, trastorno que es hereditario y causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar. 


Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos.


La manifestación de la Enfermedad de Gaucher puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta.


Síntomas


Fatiga generalizada 

Falta de energía y ánimo

Abdomen distendido a causa de un aumento del tamaño del bazo y del hígado Dolor abdominal

Retardo en el crecimiento y desarrollo

Dolores óseos 

Pigmentación café-amarillenta en la piel  

Disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos, lo que causa sangrados frecuentes.


Diagnóstico


Una de las mayores dificultades a la que se enfrentan los pacientes es que debido a la falta de conocimiento del sector médico y de la población en general sobre la enfermedad, no se logra un diagnóstico oportuno y deben visitar varios médicos especialistas en busca de respuestas.


“Ocurre con frecuencia que los médicos no conocen este padecimiento y por esto no solicitan los estudios que se requieren para realizar un diagnóstico correcto. Un paciente con Gaucher puede durar entre 8 a 10 años para obtener un diagnóstico, lo que termina en tratamientos inadecuados”, aseguró el doctor Jheremy Reyes, especialista en medicina Interna y Hematología.


El especialista asegura que esta es una de las pocas enfermedades huérfanas que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que los pacientes alcancen calidad y esperanza de vida media, equivalente a la normal.


Gustavo Covelli, el primer paciente registrado en Colombia con esta enfermedad, afirma que tuvo un deterioro progresivo durante 10 año hasta encontrar el tratamiento adecuado, a causa del diagnóstico tardío. 


“Después de presentar un problema óseo que terminó en un trasplante de cadera, y de una larga hospitalización por problemas hematológicos y hepáticos, lograron diagnosticarme la enfermedad, porque los médicos no encontraban una respuesta a mis síntomas”, agregó.


Según el doctor Reyes, la Enfermedad de Gaucher es tratada mediante Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en suministrar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente, a través de infusiones. 


El especialista recomienda a los pacientes no detener este tratamiento a causa de la pandemia, y realizar las infusiones en casa.

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